Mengenal Penyakit Langka, dari Sindrom Adams-Oliver hingga Xeroderma Pigmentosum

bogorplus.id – Bukan hanya akibat pola hidup yang tidak sehat, sejumlah penyakit dapat muncul karena gangguan hormonal atau perubahan genetik dalam tubuh. Beberapa penyakit langka bahkan bisa ditemukan pada bayi yang baru lahir.

Penyakit langka adalah kondisi kesehatan yang tidak umum dan jarang terjadi, biasanya hanya dialami oleh sejumlah kecil orang. Menurut U. S. National Organization for Rare Disease, ada sekitar 7000 jenis penyakit langka di seluruh dunia.

Beberapa Tipe Penyakit Langka di Dunia

Dari total 7000 penyakit langka, berikut adalah beberapa jenis yang harus kamu ketahui:

1. Persistent Genital Arousal Disorder

Kondisi ini lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Pada pria, Persistent Genital Arousal Disorder menyebabkan ejakulasi tanpa adanya rangsangan seksual.

Sementara itu, pada wanita, pengidap akan merasakan gairah seksual yang sangat tinggi. Rasa gairah tersebut bisa muncul meskipun pengidap sudah mencapai orgasme.

Kondisi ini bisa disebabkan oleh gangguan pada saraf pudendus, penggunaan obat tertentu, masalah mental, ataupun gangguan hormonal. Umumnya, penanganan dilakukan dengan menghentikan konsumsi obat yang memicu keluhan ini.

Ada juga berbagai jenis obat yang dapat diresepkan untuk mengatasi masalah saraf, serta terapi untuk memperbaiki gangguan hormonal.

2. Sindrom Adams-Oliver

Sindrom ini adalah kondisi bawaan langka yang mencakup perubahan pada anggota tubuh serta kulit kepala. Gejala khas yang perlu diperhatikan adalah munculnya bekas luka di kulit kepala yang tidak memiliki rambut saat bayi dilahirkan.

Selain itu, sindrom Adams-Oliver dapat menunjukkan gejala lain seperti gangguan jantung, gangguan saraf, dan masalah pada mata. Oleh karena itu, pemeriksaan menyeluruh sangat penting dilakukan saat bayi lahir untuk memastikan kesehatan mereka optimal.

3. Sindrom Gottron

Sindrom Gottron adalah penyakit langka yang ditandai dengan gejala penuaan dini pada pengidapnya. Gejala ini biasanya terdiri dari kondisi kulit yang tipis dan rapuh di tangan serta kaki.

Ciri-ciri sindrom Gottron dapat terlihat ketika anak berada di usia balita. Bahkan, beberapa pengidap sudah menunjukkan gejala sejak lahir.

Selain itu, mereka juga berisiko mengalami kepikunan dini, gangguan endokrin, serta katarak.

4. Harlequin Ichthyosis

Penyakit ini adalah salah satu gangguan langka yang memengaruhi kulit. Penderita Harlequin Ichthyosis memiliki kulit yang kering, menebal di beberapa area, dan bersisik.

Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik dalam tubuh yang memengaruhi produksi protein. Akibatnya, kulit di beberapa bagian tubuh menjadi kering dan tebal.

Kondisi ini dapat terdeteksi saat bayi lahir. Selain kulit yang kering dan bersisik, ada tanda-tanda lain yang berhubungan dengan penyakit ini, termasuk kelopak mata yang terlipat ke luar, suhu tubuh yang rendah, serta ukuran tangan dan kaki yang kecil.

5. Xeroderma Pigmentosum

Penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik yang membuat pengidap sangat rentan terhadap paparan sinar matahari. Gejala dapat muncul sejak bayi baru lahir.

Beberapa gejala yang perlu diwaspadai pada xeroderma pigmentosum mencakup bercak-bercak di area tubuh yang terkena sinar matahari, kulit terbakar serius, jaringan parut di kulit, hingga munculnya garis-garis pembuluh darah kecil.